Distrofia muscolare
La distrofia muscolare è la più nota delle malattie neuromuscolari. Si tratta di un gruppo di diverse malattie che sono in genere determinate geneticamente e che causano danni progressivi alla muscolatura. Considerando insieme tutte le principali malattie neuromuscolari ereditarie, verosimilmente risultano colpite in Italia circa 30 persone ogni 100.000 abitanti, ossia oltre 17.000 persone. Benchè in generale sia la fascia dell'infanzia e dell'adolescenza quella più interessata, tuttavia alcune forme riguardano prevalentemente l'età adulta.
Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica:
La distrofia muscolare di Duchenne, è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. In Italia ci sono oggi circa 2000 bambini con distrofia muscolare Duchenne;
l'incidenza della distrofia miotonica, la più comune distrofia muscolare dell'adulto, è di approssimativamente 135 casi ogni milione di nascite (maschi o femmine);
l'incidenza della distrofia dei cingoli è di circa 65 casi per milione di nascite e quella della distrofia facioscapolomerale è ancora inferiore.
